Trauma e Tenacia: la lotta silenziosa delle Mamme e dei Bambini con Malattie Rare

I bambini affetti da malattie rare senza cura farmacologica in Europa sono più di 30 milioni di cui il 70% in età pediatrica, cioè un'età compresa tra i 0 ed i 14 anni, anche se nella maggior parte dei casi la malattia si mostra subito dopo la nascita oppure dopo i 3 anni con i primi sintomi come ad esempio il camminare male, crisi epilettiche e il mutismo; come spiega la dottoressa Viviana Barberis, specialista di pediatria del Centro Medico Santagostino, <<l’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche, il rimanente 20% è invece dovuto a cause eterogenee, come l'ambiente, l’alimentazione, le infezioni o le reazioni immunitarie>>.

Una malattia per definirsi “rara” dove rispettare il criterio di colpire non più di 5 persone ogni 10 mila abitanti, come nel caso di Micol, bambina nata nel 2017 affetta dalla malformazione del gene WWOX, una malattia rara genetica che comporta crisi epilettiche non pienamente controllate dai farmaci, un grande ritardo psicomotorio e problemi polmonari. La mamma, Beatrice Landi, in un'intervista rilasciata a fanpage ha detto che durante tutta la sua gravidanza non ha riscontrato nessun tipo di problema e, nonostante le diagnosi del DNA prenatale, nessuno si è mai accorto che Micol fosse malata; alla sua nascita hanno notato fin da subito problematiche, in quanto non ha pianto, era rigida e teneva gli occhi sbarrati, poco dopo la piccola andò in apnea e fu immediatamente trasportata d’urgenza in terapia intensiva; da quel momento la vita di Beatrice non fu più la stessa. Questa storia ha fatto il giro del mondo grazie alla pagina facebook che Beatrice ha creato apposta per far sapere della malattia e per raggruppare chiunque avesse una storia simile alla loro e per dare conforto alle famiglie nella loro stessa situazione; questo gruppo coinvolse anche il Boston Children’s Hospital che, volendo studiare più da vicino la bimba, invitò la famiglia negli USA per un percorso di riabilitazione, il quale però, essendo costoso e non convenzionato con l’ASL, non sempre è alla portata economica della famiglia, specie se a questo bisogna aggiungere il costo dei farmaci, dell’ossigeno e del fisioterapista che permette la movimentazione degli arti per evitarne l’atrofizzazione.

Dall'altra parte del mondo abbiamo Mila, una bambina americana la cui storia è molto particolare in quanto era una bambina completamente sana fino all’età di 3 anni quando ha iniziato a camminare in modo strano, per poi cadere; la mamma Giulia ha subito percepito questi sintomi come un qualcosa di pericoloso, tanto che ha portato Mila da diversi dottori, ma solo uno è riuscito a diagnosticarne la malattia; il suo nome è Batten, una malattia che in passato risultava mortale. Tra una visita e l’altra però, la situazione di Mila è sempre più peggiorata, prima con una progressiva perdita della vista al punto da diventare cieca per poi perdere completamente la capacità di parlare ed infine ad avere crisi epilettiche simili a Micol. La mamma dopo 4 mesi, disperata, si è rivolta a facebook nella speranza di trovare un aiuto e in meno di 24 ore è stata contattata da un medico facente parte del Boston Children’s Hospital, lo stesso di Micol, che grazie al DNA di Mila ha iniziato a creare un farmaco personalizzato, chiamato Milasen; grazie a questo speciale farmaco gli attacchi epilettici sono scomparsi, ha ripreso a camminare grazie anche alla riabilitazione e sta riprendendo a parlare.

Questo caso ha acceso molte speranze in tutte le mamme del mondo, anche se purtroppo la sanità non è equiparabile in tutto il mondo in quanto le ricerche per una cura alle malattie in Italia non partono finché non si ha un numero considerevole di persone, mentre in America è bastata una bambina come tester del farmaco per avere una pseudo cura per la Batten.

Nella trasmissione televisiva “Le Iene” si è parlato di questo tema in un servizio di Veronica Ruggeri, la quale ha accompagnato alcune mamme davanti al Ministero della Salute con l’auspicio di poter incontrare il ministro della salute Roberto Speranza, il quale, successivamente, ha “postato” su Facebook quanto segue:

In conclusione mi sento di affermare che, a mio modo di vedere, sarebbe il caso di snellire la burocrazia in ambito sanitario per provare a dare un futuro ai pazienti affetti da malattie rare ed ai loro genitori anche quando un futuro sembra non esserci, oltre che ad un maggior contributo in ambito economico da parte dello stato per sostenere i costi delle terapie e dei farmaci assolutamente vitali per questo tipo di pazienti.

Fonte: le iene